Síndrome de Brugada y de Marfan

Síndrome de Brugada

Esta es una enfermedad cuyo origen es la alteración de los genes que tienen como función formar las proteínas cardíacas. Esto deriva en que los impulsos eléctricos alterados causantes de las arritmias puedan provocar mayores alteraciones e incluso la muerte súbita del paciente.

Esta enfermedad -aunque rara- es más frecuente en hombre a partir de los 30 años de edad.

Diagnóstico 6844546_origdel Síndrome de Brugada

Dado que es una enfermedad de origen genético, se debe investigar si el paciente ha tenido algún familiar que la haya padecido o al menos que se pueda sospechar de su presencia. Para eso se pregunta si en la rama ascendiente del paciente ha habido algún familiar que haya muerto súbitamente y que no haya podido conocerse con seguridad la causa del deceso.

Ademas, debe practicarse un examen de electrocardiograma, ya que éste permite registrar las características de los latidos del corazón. En caso de que no registre ninguna alteración importante, pero se continúe la sospecha de estar en presencia del Síndrome de Brugada, entonces puede procederse a realizar otras pruebas más exhaustivas. Una de ellas consiste en suministro de medicamento inyectado.

También existen algunos test que facilitan conocer si hay o no alteración genética y si se está o no en presencia de la enfermedad.

Una vez que a un paciente se le ha diagnosticado esta enfermedad e identificado el gen que la causa, se requiere que sus familiares también sean sometidos a pruebas para conocer si son o no portadores de la misma enfermedad.

Síndrome de Marfan

Tiene también su origen en los genes y se manifiesta a través de modificación en los ojos, los huesos y el corazón, alterando las proteínas que son las que ayudan a que las células de todos los órganos del cuerpo (incluyendo la piel) se mantenga “pegada”.

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